一、实验室基本概况
中国科学院基因组科学与信息重点实验室（CAS Key Laboratory of Genome Sciences and Information，Chinese Academy of Sciences）是中科院知识创新工程体系的重要组成部分，是开展高水平基础研究、战略高技术研究和公益性研究的基地，是开展高层次学术交流和国际合作的基地。在中国科学院知识创新工程推进阶段，参与完成人类基因组计划、独立完成中国超级杂交水稻基因组计划、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目基础上，随着基因组科学以及生物信息学的高速发展，2006年11月份经院批准成立中国科学院基因组科学与信息重点实验室。自实验室成立以来，始终面向国家战略需求和世界科学前沿，以基因组科学与信息研究为核心，以建立基因组学与生物信息学的研究体系为目标，着眼重大基础科学问题，为推动中国的基因组学研究与应用、解决人类健康、农业发展、生态环境等重大生命科学和技术问题提供基础。
二、实验室定位与研究方向
本实验室的定位为：立足基因组科学前沿，建立用于海量数据获取和分析的新技术和新计算方法;发挥平台优势，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性研究。发展基因组和生物信息学技术，以整合各类组学的研究优势，以进化、发育、适应等重要生命活动过程中基因调控网络等科学前沿问题为切入点，开展前沿系统组学研究。主要研究方向为：
1. 基因组学技术，着重于技术驱动的基础和支撑研究。
以人、重要动植物和微生物等基因组为主要研究对象，通过创新性发展新一代测序和生物信息组学分析技术和方法，建立核酸测序、序列组装、基因组元件注释、基因组多态性以及表观组、转录组和宏/泛基因组及转录组的高通量分析能力。
2. 组学数据的集成和信息挖掘，着重于数据驱动的集成性研究。
通过对来自不同组学的海量生物数据进行综合系统的集成，进而从这些海量数据中进行深度挖掘，发现不同组学数据之间的关联，揭示出隐含在海量组学数据内的生物学规律和原理。
3. 基因调控网络的系统组学研究，着重于系统组学层面的前沿研究。
整合各类组学的研究优势，以极端环境适应、疾病发生、分化和发育以及驯养驯化等重要生物学过程中的基因调控网络等科学前沿问题为切入点，开展探索性系统组学研究。
三、实验室机构组成
实验室实行研究所领导、顾问委员会、学术委员会指导下的主任责任制：
实验室主任：胡松年 研究员
实验室副主任：刘 江 研究员
顾问委员会委员：（按姓氏拼音排序）
主任：陈润生 院士
委员：（按姓氏拼音首字母排序）
陈受宜 研究员，中国科学院遗传与发育生物学研究所
程临钊 教授，约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所
谷 迅 教授，美国爱荷华州立大学
李凌衡 研究员，美国Stowers医学研究所
孟安明 研究员（院士），中国科学院动物研究所
朱立煌 研究员，中国科学院遗传与发育生物学研究所
学术委员会成员：（按姓氏拼音首字母排序）
学术委员会主任：贺林 院士，上海交通大学
学术委员会副主任：韩斌 院士，中国科学院上海生命科学学院
委员：（按姓氏拼音首字母排序）
迟学斌 研究员，中国科学院计算机网络信息中心
巩馥洲 研究员，中国科学院数学与系统科学研究院
杭海英 研究员，中国科学院生物物理研究所
胡松年 研究员，中国科学院北京基因组研究所
黄璐琦 院 士，中国中医研究院中药研究所
李亦学 研究员，中国科学院上海生命科学学院
戚益军 研究员，北京生命科学研究所
孙效文 研究员，中国水产科学研究院
童贻刚 研究员，军事医学科学院微生物流行病研究所
王国胤 教 授，重庆邮电大学计算机学院
薛勇彪 研究员，中国科学院北京基因组研究所
于 军 研究员，中国科学院北京基因组研究所
叶 健 主任法医师，公安部物证鉴定中心
主任助理：宋利璞
科研团队：陈非研究组、方向东研究组、胡松年研究组、雷红星研究组、刘江研究组、
吴琳研究组、肖景发研究组、于军研究组、张治华研究组、章张研究组
四、主要科研进展
1. 动物表观遗传信息的遗传和进化规律
实验室通过对脊椎动物中鱼类（斑马鱼）和哺乳动物（小鼠）的研究，揭示表观遗传信息DNA甲基化在脊椎动物中继承和重编程的规律，及表观遗传信息如何指导早期胚胎发育。在此工作基础上，进一步提示从原始动物进化到人的过程中，DNA甲基化继承的进化规律及对进化的推动作用，解释DNA甲基化进化作为脊椎动物产生过程中的一个核心因素，影响并推动动物生殖、发育的精细化。证明甲基化是辅助生殖中一个独立的潜在生物标志物，可以提高辅助生殖效率，实现精准生殖。此项成果揭示了表观遗传信息在动物中的遗传和进化规律，证明了除DNA序列可遗传外，DNA甲基化图谱也可以被遗传。引发了表观遗传对进化作用的新思考（拉马克主义），为解决生命科学问题做出了世界一流的贡献。（Jiang, Cell, 2013；Wang, Cell, 2014）。
2. 动植物复杂基因组的高精度解析
实验室在复杂基因组解析技术和方法上取得了新突破，完成了若干物种基因组图谱，为国家重要战略生物资源育种提供基础。于军课题组完成了鲤鱼全基因组序列图谱绘制，并揭示其独特的全基因组复制事件，这是国际上首个完成全面解析的异源四倍体硬骨鱼类基因组图谱。（Nature Genetics 2014）; 肖景发课题组完成木薯基因组草图拼接和基因注释工作（Nature Communications 2014）;韩斌课题组完成水稻复杂性状全基因组关联研究(Nature Genetics, 2014)；于军和胡松年研究团队完成中沙椰枣基因组计划（Nature Communications 2013, Environmental microbiology 2012，Plant Molecular Biology 2012a, b, PloS one 2010 2012a, b）。
3. 生物组学大数据整合与挖掘
随着测序技术飞速发展，产生海量组学数据，迫切需要围绕人口健康、模式生物研究和关键生物学问题进行大数据整合和信息挖掘。实验室于军、章张、肖景发、雷红星研究团队建立了一系列具有自主特色的知识库系统，主要包括RGKbase水稻比较基因组数据库、基于wiki模式的水稻基因注释数据库、虚拟中国人基因组数据库、AlzBase知识库、DNA甲基化组重编程数据库、长非编码RNA 数据库以及以质体基因组结构变异Plastid-LCGbase等，一系列成果发表在Nucleic Acids Research、Molecular Neurobiology和BMC Genomics等杂志上。针对大数据分析需求，实验室胡松年、肖景发、章张研究团队共开发20余款分析软件，主要集中在比较基因组学分析：演化树构建和可视化软件（EvolView）、泛基因组学分析软件（PGAP和PanGP）、并行序列比对软件（ParaAT）和密码使用偏好性计算软件（Codon Deviation Coefficient）等；转录组和表观组学分析软件：转录组自动分析软件（WapRNA）、转录组注释软件（RNADAP和WikiCell）和DNA甲基化分析软件（MeRip-PF）等；大数据整合分析软件：包括基因网络构建（iBIG）和AuthorReward等。取得软件著作权证书15项，并得到广泛应用，目前系列软件被引用近200次，系列成果发表在生物信息学著名杂志Nucleic Acids Research、Bioinformatics和BMC Bioinformatics上。
五、获奖及荣誉
1. 于军研究员获得2012年度发展中国家科学院农业奖
2. 宋述慧副研究员入选2012年度北京市科技新星
3. 刘江研究员入选2013年中青年科技创新领军人才、2014年获得国家杰 出青年科学基金、中国科学院青年科学家奖、中国科学院朱李月华优秀教师
4. 胡松年研究员入选2014年享受国务院政府特殊津贴人员
5. 吴佳妍（2010年）、任鲁风（2011年）、王大鹏（2012年）、陈科（2012年）、渠鸿竹（2014年）、张靖（2014年）入选中国科学院青年创新促进会
6. 张靖副研究员获得2014年度中国科学院卢嘉锡青年人才奖、2014年度中国科学院卓越青年科学家
7. 基于新一代测序分析技术的基因组学方法及应用，获得2014年中国分析测试协会科学技术奖（CAIA奖）一等奖
