一、成立情况
在中国科学院知识创新工程推进阶段，参与完成人类基因组计划、独立完成中国超级杂交水稻基因组计划、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目基础上，随着基因组科学以及生物信息学的高速发展，2006年11月份经院批准成立中国科学院基因组科学与信息重点实验室。自实验室成立以来，始终面向国家战略需求和世界科学前沿，以基因组科学与信息研究为核心，以建立基因组学与生物信息学的研究体系为目标，着眼重大基础科学问题，为推动中国的基因组学研究与应用、解决人类健康、农业发展、生态环境等重大生命科学和技术问题提供基础。
二、定位
面向我国人口健康和生物安全的重大战略需求，立足基因组科学与信息技术前沿，发展基因组结构、变异、功能及其演化的新理论，建立用于海量生物数据获取、整合与挖掘的新方法和新技术，加强基因组学与其他学科的交叉融合，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性研究，解决公共安全、生物安全和数据安全等重大生命科学和技术问题。
三、研究方向
1. 复杂性状表观遗传调控的新机制和新理论
揭示表观遗传信息的进化规律及其对物种进化的推动作用，阐明表观遗传信息包括DNA修饰、组蛋白修饰、RNA修饰等如何协同作用指导动物的生殖发育、细胞分化和器官形成，解析表观遗传信息图谱建立和维持的分子机制。
2. 基因组结构及可塑性研究
围绕大型复杂基因组序列拼接的关键问题，重点发展解决高杂合或多倍体的新策略和新方法；开发新的实验和计算技术，解析基因组三维空间高级结构的动态特征，从多维组学的角度揭示遗传和表观遗传的多态性与复杂性，以及环境因素对表型可塑性的决定机制。
3. 基因组学前沿交叉与应用研究
发展和运用基因组学与数学、计算机科学、医学等多学科交叉融合研究的新手段，系统构建快速解析生命组学与临床表型相关性的标准化技术方法，形成精准医学大数据管理分析和应用的行业规范和标准；解析基因组多态性与年龄、面部表型、身体特征等体貌及群体来源的内在关联特点和规律，建立中国人群生物特征特色知识库；开发微量、快速的核酸分子检测技术以及分析算法和软件，建立高效的DNA存储和信息读取方法，实现对公共安全、生物安全和数据安全的精准技术支持。
四、机构组成
实验室实行研究所领导、学术委员会指导下的主任责任制：
实验室主任：胡松年研究员
实验室副主任：刘江研究员 方向东研究员
学术委员会
学术委员会主任： 贺林 院士
学术委员会副主任：韩斌 院士
学术委员会委员（按姓氏拼音排序）
迟学斌 研究员 中国科学院计算机网络信息中心
巩馥洲 研究员 中国科学院数学与系统科学研究院
杭海英 研究员 中国科学院生物物理研究所
胡松年 研究员 中国科学院北京基因组研究所
黄璐琦 院 士 中国中医科学研究院
李亦学 研究员 中国科学院上海生命科学学院
戚益军 研究员 北京生命科学研究所
孙效文 研究员 中国水产科学研究院
童贻刚 研究员 军事医学科学院微生物流行病研究所
王国胤 教 授 重庆邮电大学计算机学院
薛勇彪 研究员 中国科学院北京基因组研究所
于 军 研究员 中国科学院北京基因组研究所
叶 健 教 授 公安部物证鉴定中心
顾问委员会
顾问委员会主任：陈润生 院士
顾问委员会委员（按姓氏拼音排序）
陈受宜 研究员 中国科学院遗传与发育生物学研究所
程临钊 教 授 约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所
谷 迅 教 授 美国爱荷华州立大学
李凌衡 研究员 美国Stowers医学研究所
孟安明 研究员 中国科学院动物研究所
朱立煌 研究员 中国科学院遗传与发育生物学研究所
五、年度主要科研进展
1. 哺乳动物胚胎染色体三维结构重编程规律
染色质高级结构在基因表达调控中起到重要作用。然而对哺乳动物早期胚胎发育中的染色质3D构象动态变化的了解还非常有限。研究团队建立的少量细胞Hi-C方法研究小鼠成熟配子及早期胚胎的染色质3D结构。发现成熟的MII期小鼠的卵子没有TAD结构，而精子中超远距离（>4M）的相互作用和染色体间的相互作用会更频发。在小鼠合子细胞和2细胞中来自父源基因组和母源基因组的染色体高级结构都很模糊，随着发育的进行这种模糊的TAD会逐渐变成清晰的TAD结构；而且TAD的建立过程需要DNA的复制而不依赖于合子基因组激活。进一步揭示，未甲基化的CpG位点富集在A区室同时小鼠早期胚胎去甲基化过程中A区室甲基化水平下降更多。综上，在哺乳动物早期胚胎发育中发生了全基因组的染色质高级结构的重编程。
2. 药物基因组与个体化用药指导
基于已有的研究基础，紧贴临床应用，研究团队设计并开展了“中国高血压患者精准用药研究”项目。通过与临床医师的充分沟通，设计了一套针对高血压精准用药的检测Panel，并完成了V2版的更新。不同于以往只关注单药，或者只关注少数几个多态性位点的局限性思路，高血压精准用药的检测Panel通过高通量靶向区域测序技术，首次进行大规模降压药物相关基因检测，全面解析降压药物疗效和不良反应相关的遗传机制。目前已完成了V1、V2版Panel的设计，建立了稳定的质控和分析流程，完成了500余例样本的检测和分析。2017年10月27日，研究团队与北京朝阳医院共同启动了“中国慢病人群精准用药研究与应用项目”，目前已得到来自不同省市的18家单位的积极参与。预计未来两年内完成5000例样本的入组和分析。
3. 组学数据指导乳腺癌靶向用药体系的构建
乳腺癌是女性中发病率最高的癌症，具有很高的异质性。随着新一代测序技术的发展，乳腺癌的数据已呈爆发式增长。当前的乳腺癌数据库（包括BIC、ROCK、G2SBC等）大多以文献调研、基因芯片、乳腺癌细胞系数据为主，缺少乳腺癌病人为主的大规模高通量多组学数据库。研究团队将TCGA完成的1000多例乳腺癌病人基因组、转录组及表观组数据与pharmGKB数据库里国际上4大机构认可的乳腺癌靶向用药数据相整合，自主建立了MOBCdb数据库（Multi-Omics Breast Cancer Database）。该数据库不仅开发了多组学数据系统展示的基因组浏览器，能够同时查看多个样本、多个组学层次的数据；拥有多样化的多组学数据及药物检索功能；还开发了不同组学层次的生存分析及靶向乳腺癌不同亚型特异突变的用药信息分析的工具。MOBCdb数据库可为乳腺癌的精准医学研究提供便利的平台支撑。
4. 利用核小体特征性排布预测高分辨率染色质相互作用
高通量的染色质构象捕获(3C)技术，例如Hi-C，使得基因组3D结构的研究成为可能。然而，以低成本获得高分辨率的染色质三维构象却仍然难以实现。研究人员提出了一种基于MNase-seq数据开发的在千碱基分辨率下精确鉴定染色质相互作用位点的算法，称为染色质相互作用位点检测器（CISD），并基于CISD进一步开发了染色质环预测器（CISD_loop），CISD_loop可以利用低通量的Hi-C数据预测高分辨率的染色质相互作用（CCIs）。研究表明CISD和CISD_loop的预测结果分别与配对末端标签测序分析染色质相互作用（ChIA-PET）得到的锚点和环高度重合，进一步用3C实验在5kb的分辨率下验证了研究团队的预测结果。最后，证明了依靠低通量的MNase-seq和Hi-C数据就可以预测出高分辨率染色质相互作用图谱。结果表明染色质相互作用会导致相互作用位点周围的核小体呈现一种特征性的排布，而且此算法可以精确和系统地研究染色质相互作用。
5. 基于外泌体的潜伏结核病人液体活检技术研究
结核病目前仍是全球第一传染病杀手，2016年全球新增结核病例1040万（其中我国90万），死亡170万。另外，WHO年报估计世界上约三分之一（约20亿）的人体中潜伏有结核分枝杆菌，其中约十分之一将在未来会发展为活动性结核。目前并没有有效的潜伏性结核检测方法，常用的TST和IGRAs方法的假阴/阳性率都很高，且无法区分潜伏感染和结核愈后。外泌体包含多种生物分子（包括蛋白质、脂质和核酸等），是一种新兴的无创液体活检技术，具有成为检测潜伏性结核的潜力。为了探索血清外泌体用于潜伏期结核检测的可行性，研究团队采集健康人（HC）、潜伏期病人（LTBI）以及活动性结核病人（ATB）的血清样本，提取外泌体并进行转录组学测序。测序结果揭示了LTBI、ATB病人血清外泌体的特异表达谱，发现并鉴定了一批在LTBI、ATB样本中具有特殊表达模式的特征基因，它们可以有效区分潜伏和活动性结核病人，具有成为临床检测、诊断潜伏期结核病人检测靶点的可能性，助力结核病的精准诊治。
6. 基于流线原理微流控芯片分离纯化混合细胞悬液中的细菌
人的痰液样本中含有炎症及脱落粘膜上皮等多种细胞，病原菌的DNA reads数仅能占到0.1%左右，难以满足病原菌基因组测序分析。本研究提出了一种基于流线原理的芯片过滤装置，能够用于细胞与细菌高效分离纯化。该装置由数十个重复流线的分离单元组成，实现连续过滤与收集，细胞与细菌混悬液通过分离单元时会在液流中形成差异性分布，进一步通过在其主通道靠近边沿设置栅栏收集结构边界2-5微米范围的流体进入侧通道，栅栏通道的内径小于所述痰液样本中所含哺乳动物细胞的直径，从而实现细胞与细菌的分离。从侧通道（细菌收集通道）能够收集到进入芯片液体的约50%体积，保留约30-80%细菌，去除99%以上的细胞。本研究还对不同的注射速率，不同的样品粘度和不同的初始细菌密度以及痰液样本中的细菌分离纯化进行了测试和验证，结果表明本装置分离效果稳定，适应性强（不易堵塞）。本研究提出的芯片装置具有操作简便、重复性、可用于细胞细菌混合悬液样本中的细菌高效分离或纯化。
六、获奖及荣誉
刘江：入选“2017年国家百千万人才工程”
于军：中国科学院特聘研究员
中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会主任委员
胡松年：中国康复技术转化及发展促进会精准医学与肿瘤康复专业委员会副主任委员
方向东：中国转化医学联盟理事
国家卫生计生委临床遗传专科委员会专家委员
中国遗传学会遗传咨询分会专家委员
人民卫生出版社系列期刊管理委员会专家委员
中国卫生信息学会健康医疗大数据政府决策支持与标准化专家委员
中国医药生物技术协会生物诊断技术专业委员会专家委员
骆迎峰：入选2017年度中国科学院青年创新促进会会员
