新一代高通量测序技术的出现和飞速发展，将基因组学研究带入一个崭新的时代：以大规模、高通量、低成本、快速的基因组测序技术为引领，高效地进行全基因组、转录组研究、小RNA研究、表观遗传学研究等等。测序技术的蓬勃发展同时也刺激了基于芯片的基因组SNP和CNV分析、表达谱分析、甲基化谱分析等多种技术的发展和平台整合，从而可以进行大样本量的群体遗传学研究和疾病易感性及致病因素分析。随着我所新一代测序系统的陆续引入及基因分型平台的完善，至2009年上半年，基因组及生物信息学平台将拥有13台新一代高通量测序仪（SOLiD、Solexa和 454测序仪）、3台3730xl，1台3130xl的测序规模和3套可以满足多种需求的基因分型及其芯片扫描系统 (Illumina, Sequenom, Nimblegen)，拥有超过10万亿次/秒的计算能力和大于1000TB的存储。因此，基因组及生物信息学平台担负着我所DNA测序、Genotyping、高性能计算、海量数据存储分析等任务。

　　　中国科学院北京基因组研究所基因组及生物信息学平台拥有一支稳定的科研人员队伍。所长吴仲义研究员担任平台科学委员会主任，所长助理胡松年研究员为平台负责人，以年轻的博士、硕士和具有扎实实验技能的技术人员为主的科研骨干力量，他们大部分具有5年以上的工作经验，负责高通量测序平台、3730测序平台、Genotyping平台实验、生物信息数据处理及分析工作。

　　　基因组及生物信息平台作为基因组所的支撑平台之一，将肩负着所内与所外的科研与服务的双重任务，平台的成立将更好的促进基因组所内其它相关平台及PI项目组的发展，并促进基因组科学与生物信息学的发展。另外，随着基因组所的日益壮大与发展，充分整合所内各项资源，形成自有的、独特的综合性基础科研平台，不但能够满足基因组所发展的需求，而且还能够提高基因组所整体科研能力和国内外知名度。

　　　平台拥有北京和上海两个部分，北京部分为三个部门，即核酸部、生物信息部和科研项目组。核酸部将主要承担所级规划、所内各项目组及院内外其它所和高校的DNA测序、Genotyping及其他相关科研任务，并负责组织调配人员、维护仪器设备，以保证各项目的正常实施和完成。

　　　生物信息部将承接核酸部的测序数据处理与分析任务，确保整体项目的完成，并为所内外的各类项目提供信息处理与分析、计算等服务。

　　　科研项目组负责具体项目的运转和实施、后期数据分析、综合研究等工作。

　　　在基因组所和平台科学委员会的规划下,平台主要的工作任务和研究方向有:

　　　（1）前沿实验技术研发
　　　随着新一代测序技术的出现，从细胞水平研究转录组、基因组成为可能，而微量操作的实现成为技术应用的瓶颈，我们将系统地开展前沿实验技术的研究，探索在单细胞水平研究基因组、转录组的可能。此外，新一代测序仪的试剂耗材基本都是由国外厂商生产，相对来说价格比较昂贵，因此寻求稳定、可靠、价廉的试剂耗材替代品也是平台的工作任务之一。

　　　（2）转录组学研究
　　　和传统毛细管电泳测序技术和规模比较，新一代测序技术的出现，实现在更广、更深的层次上开展转录组学的研究，理解生物学现象，包括mRNA、non-coding RNA、microRNA等的功能、进化生物学研究。

　　　（3）肿瘤基因组学研究
　　　肿瘤的发生是当今科学届最难解决的问题之一，在基因组水平研究肿瘤的发生、发展机制成为目前研究热点，我们将利用基因组所强大的基因组测序及生物信息分析的能力，从基因组序列的变化研究肿瘤生物学。

　　　（4）进化基因组学研究
　　　从达尔文发表<<物种起源〉〉以来，用进化的观点解释生物学现象已经非常普遍。新基因的产生、新物种的形成、人群的迁徙等等，无不渗透着进化生物学的观点和理解。因此，以高通量基因组测序技术为驱动，在基因组水平上理解物种的起源和分化以及生物学的功能将成为平台的研究任务和优势所在。

　　　（5）生物信息学研究
　　　海量生物学数据的产出，催生生物信息学工具和生物学数据库的研发和建立，获取、整理和转化这些海量生物学数据显得尤为关键。如针对特定物种的基因预测软件开发，整合多种方法的测序数据拼接，多种基因组元件的识别等。目前国内尚无一个如美国国家生物技术信息中心(NCBI)的大型综合性的生物信息学数据库和网站，因此在中国有必要建立一个自己的国立的大型综合性的生物信息学数据库服务器系统，为中国的生物信息学研究提供一个强有力的数据查询和交流的互联网系统。

　　　此外，数据整合与数据库开发也将是一个重要的研究方向。基因组所经过几年的发展，积累了大量的原始数据和二级数据库系统，但由于历史原因，这些数据和系统并未真正的成为基因组所的资源，因此重新整理和整合这些资源，形成自由知识产权的数据库系统，将是基因组所的一笔宝贵的财富。