一、成立情况

　　随着基因组学和生物信息学的高速发展，在中国科学院知识创新工程推进阶段，参与完成人类基因组计划，独立完成中国超级杂交水稻基因组计划等一系列重大科学项目的基础上，2006年11月，经我院批准，正式成立中国科学院基因组科学与信息重点实验室。实验室在人类基因组、生物大数据、表观基因组跨代遗传和重编程等方面取得一系列重大突破，建设了包括新型冠状病毒信息库2019nCoVR在内的系列数据资源库，为国内外科学研究和疫情防控提供了重要支撑。以实验室部分研究团队为基础，2019年6月，科技部、财政部批准由北京基因组所为依托单位，联合中科院生物物理所和中科院上海营养与健康所共同建设国家基因组科学数据中心。

　　二、定位

　　面向我国人口健康和生物安全的重大战略需求，立足基因组科学与信息技术前沿，发展基因组结构、变异、功能及其演化的新理论，建立用于海量生物数据获取、整合与挖掘的新方法和新技术，加强基因组学与其他学科的交叉融合，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性研究，解决公共安全、生物安全和数据安全等重大生命科学和技术问题。

　　三、研究方向

　　1. 功能基因组的新机制和新理论

　　揭示表观遗传信息的进化规律及其对物种进化的推动作用，阐明表观遗传信息包括DNA修饰、组蛋白修饰、RNA修饰等如何协同作用指导动物的生殖发育、细胞分化和器官形成，解析表观遗传信息图谱建立和维持的分子机制。

　　2. 基因组的新技术和新方法

　　围绕大型复杂基因组序列拼接的关键问题，重点发展解决高杂合或多倍体的新策略和新方法；开发新的实验和计算技术，解析基因组三维空间高级结构的动态特征，从多维组学的角度揭示遗传和表观遗传的多态性与复杂性，以及环境因素对表型可塑性的决定机制。

　　3. 生物信息大数据的集成与挖掘

　　发展和运用基因组学与数学、计算机科学、医学等多学科交叉融合研究的新手段，系统构建快速解析生命组学与临床表型相关性的标准化技术方法，形成精准医学大数据管理分析和应用的行业规范和标准；解析基因组多态性与年龄、面部表型、身体特征等体貌及群体来源的内在关联特点和规律，建立中国人群生物特征特色知识库；开发微量、快速的核酸分子检测技术以及分析算法和软件，建立高效的DNA存储和信息读取方法，实现对公共安全、生物安全和数据安全的精准技术支持。

     四、机构组成    

  　实验室实行研究所领导、学术委员会指导下的主任责任制： 

　　实验室主任： 刘江 研究员 

　　实验室副主任：方向东 研究员 

　　学术委员会 

　　主  任：贺林 院士，上海交通大学 

　　副主任：韩斌 院士，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所  

　　学术委员会委员（按姓氏拼音排序） 

　　迟学斌  研究员  中国科学院计算机网络信息中心 

　　巩馥洲  研究员  中国科学院数学与系统科学研究院 

　　杭海英  研究员  中国科学院生物物理研究所 

　　胡松年  研究员  中国科学院微生物研究所 

　　黄璐琦  院  士  中国中医科学研究院 

　　李亦学  研究员  中国科学院上海营养与健康研究所 

　　戚益军  研究员  北京生命科学研究所 

　　孙效文  研究员  中国水产科学研究院 

　　童贻刚  研究员  军事医学科学院微生物流行病研究所 

　　王国胤  教  授  重庆邮电大学计算机学院 

　　薛勇彪  研究员  中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心） 

　　于  军  研究员  中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心） 

　　叶  健  教  授  公安部物证鉴定中心 

　　顾问委员会 

　　顾问委员会主任：陈润生 院士 

　　顾问委员会委员（按姓氏拼音排序） 

　　陈受宜  研究员  中国科学院遗传与发育生物学研究所 

　　程临钊  教  授  约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所 

　　谷  迅  教  授  美国爱荷华州立大学 

　　李凌衡  研究员  美国Stowers医学研究所 

　　孟安明  研究员  中国科学院动物研究所 

　　朱立煌  研究员  中国科学院遗传与发育生物学研究所 

　　五、年度主要科研进展 

　　1. 在功能基因组的新机制和新理论方面取得新进展

　　绘制人类和猕猴胚胎大脑前额叶的染色质开放性图谱，揭示顺式调控元件在灵长类前额叶发育调控中的物种保守性和特异性特征，阐释了顺式调控元件的进化对人类认知能力的潜在作用（Nature Communications, 2022）。

　　开发了一种名为 FIPRESCI 的新型低成本、超高通量转录组和免疫组库单细胞双组学技术。该技术的应用揭示了参与细胞耐药性机械特性的关键基因（Small, 2022）。建立了人体器官发生的单细胞调控图谱，揭示了细胞命运决定的关键因子，为深入分析复杂遗传疾病和体外器官重建提供了重要资源。利用单细胞染色质分析，破译了与临床相关的髓母细胞瘤亚型的驱动通路。

　　建立了用于捕获三元染色质调控元件互作结构的高通量实验方法与生物信息分析方法，并成功得到单分子水平的三元互作结构约50000个。

　　与博德研究所等国际知名研究机构合作进行了迄今为止最大规模的基于人体核磁共振成像数据解析人体脂肪分布模式的研究工作，揭示了个体脂肪在内脏、腹部皮下和臀股等不同部位的差异分布模式及其遗传基础，以及脂肪不同分布趋势与常见复杂疾病如冠心病的作用关系。（Nature Communications, 2022）

　　2. 初步建立多个基因组新技术和新方法

　　通过CRISPR/Cas9技术对造血干祖细胞中BCL11A红系特异性增强子和γ-珠蛋白基因启动子上的BCL11A结合位点进行基因编辑，发现多重基因编辑导致γ-珠蛋白表达高于单基因编辑，而不抑制红细胞分化（European Journal Of Pharmacology, 2022）；利用单细胞转录组测序技术，分析了中国肢端黑色素瘤患者的肿瘤微环境异质性和分子调控网络，发掘了可能用于开发新型免疫治疗剂的重要靶点（eLife, 2022）;建立了大数据智能融合算法，预测射血分数保留型心力衰竭患病风险及痛风科学分型（Clinical epigenetics, 2022; Arthritis Research & Therapy, 2022）。

　　通过对细胞周期的细致研究发现，细胞周期阻滞对染色质高级结构应对热刺激反应的关键作用，修复了传统认识的局限（Genome Research, 2022）；构建了细胞周期对染色质高级结构重建的自组织动力学模型，发现染色质自组织可以解释相当比率的结构特征，为基因组高级结构研究提出了新的挑战（Computational and Structural Biotechnology Journal, 2022）；对多物种的三维基因组结构进行对比研究，发现了保守的基因组高级结构特征（BMC Biology, 2022）。

　　通过进行中国碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌（cpKP）的基因组流行病学研究，揭示了质粒-菌株的三大黄金组合是占主导流行基因型，具有耐药、生长及竞争优势表型，基因型和表型互为因果，促进cpKP成功地全国传播流行。

　　在解析人类疾病相关病毒组的研究中发现人体口腔和肠道病毒组显著不同，且链球菌噬菌体在自闭症患儿中显著富集，并可能借助颅神经传递炎症信号参与自闭症发病机制。

　　3. 多组学数据资源体系持续更新完善

　　2022年，国家基因组科学数据中心持续更新核心数据库资源，并开发了多个全新数据库，进一步拓展了涵盖基础组学、国家人类遗传、重要战略生物、病毒等资源信息库以及生物信息在线分析工具等多组学数据资源体系（Nucleic Acids Res, 2023）。

　　六、获奖及荣誉

　　1. 熊壮、刘晓楠、王国梁,荣获2022年度研究生国家奖学金

　　2. 滕徐菲、熊壮，荣获2022年度中科院院长优秀奖

　　3. 张韬荣获2022年度中科院朱李月华优秀博士生奖