一、成立情况 

　　在中国科学院知识创新工程推进阶段，参与完成人类基因组计划、独立完成中国超级杂交水稻基因组计划等一系列重大科学项目基础上，随着基因组科学以及生物信息学的高速发展，2006年11月经院批准成立中国科学院基因组科学与信息重点实验室。实验室在人类基因组、生物大数据、表观基因组跨代遗传和重编程等方面取得一系列重大突破，并以实验室为基础组建了国家基因组科学数据中心（NGDC），建设了包括新型冠状病毒信息库2019nCoVR在内的系列数据资源库，为世界范围内的科学研究和疫情防控提供了重要支持。 

　　二、定位 

　　面向我国人口健康和生物安全的重大战略需求，立足基因组科学与信息技术前沿，发展基因组结构、变异、功能及其演化的新理论，建立用于海量生物数据获取、整合与挖掘的新方法和新技术，加强基因组学与其他学科的交叉融合，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性研究，解决公共安全、生物安全和数据安全等重大生命科学和技术问题。 

　　三、研究方向 

　　1. 功能基因组的新机制和新理论 

　　揭示表观遗传信息的进化规律及其对物种进化的推动作用，阐明表观遗传信息包括DNA修饰、组蛋白修饰、RNA修饰等如何协同作用指导动物的生殖发育、细胞分化和器官形成，解析表观遗传信息图谱建立和维持的分子机制。 

　　2. 基因组的新技术和新方法 

　　围绕大型复杂基因组序列拼接的关键问题，重点发展解决高杂合或多倍体的新策略和新方法；开发新的实验和计算技术，解析基因组三维空间高级结构的动态特征，从多维组学的角度揭示遗传和表观遗传的多态性与复杂性，以及环境因素对表型可塑性的决定机制。 

　　3. 生物信息大数据的集成与挖掘 

　　发展和运用基因组学与数学、计算机科学、医学等多学科交叉融合研究的新手段，系统构建快速解析生命组学与临床表型相关性的标准化技术方法，形成精准医学大数据管理分析和应用的行业规范和标准；解析基因组多态性与年龄、面部表型、身体特征等体貌及群体来源的内在关联特点和规律，建立中国人群生物特征特色知识库；开发微量、快速的核酸分子检测技术以及分析算法和软件，建立高效的DNA存储和信息读取方法，实现对公共安全、生物安全和数据安全的精准技术支持。 

　　四、机构组成 

　　实验室实行研究所领导、学术委员会指导下的主任责任制： 

　　实验室主任： 刘江 研究员 

　　实验室副主任：方向东 研究员 

　　学术委员会 

　　主  任：贺林 院士，上海交通大学 

　　副主任：韩斌 院士，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所  

　　学术委员会委员（按姓氏拼音排序） 

　　迟学斌  研究员  中国科学院计算机网络信息中心 

　　巩馥洲  研究员  中国科学院数学与系统科学研究院 

　　杭海英  研究员  中国科学院生物物理研究所 

　　胡松年  研究员  中国科学院微生物研究所 

　　黄璐琦  院  士  中国中医科学研究院 

　　李亦学  研究员  中国科学院上海营养与健康研究所 

　　戚益军  研究员  北京生命科学研究所 

　　孙效文  研究员  中国水产科学研究院 

　　童贻刚  研究员  军事医学科学院微生物流行病研究所 

　　王国胤  教  授  重庆邮电大学计算机学院 

　　薛勇彪  研究员  中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心） 

　　于  军  研究员  中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心） 

　　叶  健  教  授  公安部物证鉴定中心 

　　顾问委员会 

　　顾问委员会主任：陈润生 院士 

　　顾问委员会委员（按姓氏拼音排序） 

　　陈受宜  研究员  中国科学院遗传与发育生物学研究所 

　　程临钊  教  授  约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所 

　　谷  迅  教  授  美国爱荷华州立大学 

　　李凌衡  研究员  美国Stowers医学研究所 

　　孟安明  研究员  中国科学院动物研究所 

　　朱立煌  研究员  中国科学院遗传与发育生物学研究所 

　　五、年度主要科研进展 

　　1. 在功能基因组的新机制和新理论方面取得新进展 

　　初步建立观测新生染色质上染色质高级结构重建的研究方法与体系，搭建测定多维度染色质调控元件相互作用的研究方法与分析流程。进而发现在斑马鱼受精后第9天的原始生殖细胞的DNA甲基化图谱呈现出类似卵巢的甲基化图谱，此图谱具有重编程为精巢和卵巢的双向能力，进而我们发现雌性斑马鱼反正为雄性斑马鱼的DNA甲基化重编程过程与9天的原始生殖细胞分化成精巢的过程类似。试验证明当抑制DNA甲基转移酶（DNMT）活性时可以阻断成年雌鱼向雄鱼的性反转。该研究证明DNA甲基化在斑马鱼的性别发育和性别可塑性中发挥了重要的作用。 

　　2. 初步建立多个基因组新技术和新方法 

　　应用类配对法分析自闭症儿童肠道宏基因组数据，发现肠道菌群毒物代谢功能障碍可能引发自闭症（Science Advances, 2020）。建立了一种基于外周血表达谱和机器学习的疾病检测模型rankDetct，可消除批次效应、平台差异和种族差异，提高无创筛查的灵敏度，可应用于心血管疾病、肿瘤及代谢性疾病等慢性复杂疾病检测。首次报道了一株ST1265型高毒高耐药肺炎克雷伯菌，并揭示了其高毒高耐药的遗传机制 (J Glob Antimicrob Resist, 2020)；开发了一种低成本、高准确性的新型DNA存储技术，已完成专利申报(202010688281.X)。通过追踪猪早期胚胎发育过程中染色质空间构象重编程的过程，揭示了在猪早期胚胎发育过程中的重要染色质结构重编程特点(Genome Biology, 2020)。开发新的反式剪接检测工具（TSD），并发现了反式剪接的空间聚集特征(Science China -Life Sciences, 2020)。 

　　3. 数据资源建设取得阶段性进展 

　　2020年国家基因组科学数据中心开发了8个全新数据库，更新和丰富了多个核心数据库资源，涉及疾病、衰老、调控和生物多样性等多个前沿领域，初步形成我国生物数据安全汇交管理和多组学数据平台的国家中心数据资源体系（Nucleic Acids Res, 2021）。 

　　六、年度获奖及荣誉 

　　1. 徐晨欢研究员入选2019年度国家级人才项目 

　　2. 刘江研究员荣获2020年中国侨界贡献奖二等奖 

　　3. 刘江研究员荣获2020年中国科学院朱李月华优秀教师奖 

　　4. 刘琳、张源笙荣获2020年度研究生国家奖学金 

　　5. 陈雪鹏荣获2020年中国科学院优秀博士学位论文奖 

　　6. 王佩荣获2020年北京市普通高校优秀毕业生