——摘自北京科技报：本文由2010年4月12日，中科院基因组所于军副所长受邀参加北京市科学技术协会主办，北京科技报协办的“首都科学讲堂”发言整理而成。

　　人类基因组这个庞大的计划，于1984年开始酝酿。当时人类面临最重要的疾病是癌症，得了癌症就相当于被判了死刑。因此，科学家们就提出解开人的基因序列，找到癌症的原因。

　　基因是DNA编码的所有序列，但这些序列有好几条。人有46条，组合在一起叫做基因组。基因组是一个生命信息的载体，它记录了我们生命所有的变化。基因组学的研究，就是要把这些序列都读出来，然后研究这些变化。

　　遗传的诊断、修复，以及基因的治疗，都是要我们知道问题、错误在哪里，然后改正。但这个过程需要社会的认同，因为很多人认为科学家是要改造人的基因，不能接受。这些问题在于社会，一旦生病，人们就会很渴望得到治疗。

　　每个人的基因组的序列，在十年之内都会被解开，信息量会非常庞大，有三十亿个字符。这些信息有什么作用？目前用到的有，出生前检测、新生儿检测、疾病携带者检测、诊断性检测、症状前检测、预见性检测等。

　　生命从一个受精卵开始，然后分裂成四个细胞，八个细胞，最后发育成人。现在的基因检测可以做到当受精卵分裂成四个细胞时，把其中的一个细胞吸出来做检测，剩下三个发育出来还是正常的，不受影响。在欧美的大医院这已成为常规的检测了，这会避免很多先天缺陷的孩子的诞生。

　　如果一个孩子在出生前被检测出患有心脏病，就可以在适当的时候，把子宫打开给他做一个心脏手术，再放回母体。从遗传角度来讲，我们发现他有这样的问题，而且在这个年龄阶段，心脏刚刚长到一定程度就可以手术。

　　据2009年的统计显示，现在有1900种基因检测能够帮助查出各种各样的疾病，而且这些检测会越来越多，医疗保健的个体化时机已经到来了。

　　目前大约已有几百人的基因组都完成了测序，其中有患者，有名人，有科学家。今年就会有一种单分子测序仪上市，这个机器就可以测定我们人的基因组，花费不到一千美元。三年以后，一千美元一个人的基因组检测就会非常普及。

　　从明年开始，美国还将建立一个数据库把所有的遗传变异和它能够跟疾病的关联都会注册，数据可公开共享。2012年疾病基因组研究会全面启动，现在我们已经做了一些研究，比如家族遗传病，现在的方法就很简单，可以把家族的几个个体的序列都测出来，大概在两三个月之内，就可以找到原因。

　　对于中国人这样一个比较复杂的群体，南北方人都是从地球不同的地方迁徙而来，所以中国人基因的变化也很大，但是只要对一万个人做基因检测，几乎所有的跟疾病相关的基因序列都会被解开。