近日，国家生物信息中心发布全新升级的表观组关联研究平台EWAS Open Platform 2026，并以“EWAS Open Platform 2026: a deeply integrated resource for epigenome-wide association studies”为题在国际学术期刊 Nucleic Acids Research 在线发表。

表观组全基因组关联研究（Epigenome-Wide Association Studies, EWAS）在解析复杂性状的表观遗传机制方面具有不可替代的价值。自2018年以来，EWAS Open Platform通过EWAS Atlas（文献审编知识库）、EWAS Data Hub（标准化 DNA甲基化数据库）和 EWAS Toolkit（一站式分析工具库）持续扩展服务体系，截至2025年11月，该平台已累积被引用515次。

EWAS Open Platform 2026在资源规模、数据处理能力、工具体系以及智能化水平上实现全面升级：

（1）资源规模显著扩展，持续提升数据覆盖度与知识深度

在知识库方面，EWAS Atlas追踪并审编超过80万条高质量表观关联知识，并新增1.7万条表观因果关系，覆盖DNA甲基化、基因表达及多类复杂性状，帮助研究从“关联”迈向“因果”解析。

在数据库方面，EWAS Data Hub整合18万余个经批次效应校正的高质量DNA甲基化芯片数据，850K数据量增长3.5倍，并新增 MethylationEPIC v2.0（935K）数据的收录，为基于复杂性状的DNA甲基化相关研究提供标准化的高质量数据支撑。该数据集也于2025年入选国家数据局首批高质量数据集典型案例。

在工具库方面，EWAS Toolkit在上游分析方面在线化的针对450K、850K及935K芯片数据的批次效应校正工具，在下游生物学功能探索方法，提供了交互式的表观因果网络分析等功能，为研究者提供更加全面、便捷的分析支持。

（2）强化系统互操作能力，实现知识—数据—工具的深度联动

平台通过统一检索入口实现数据、知识和工具三个核心模块的全贯通。支持以性状、甲基化位点、基因等为输入的跨资源自动关联，并提供多维可视化与统计摘要，大幅提升检索效率和分析体验。

（3）新增AI问答系统，打造智能化EWAS服务新模式

基于LangChain、LangGraph和Vue3开发的智能问答助手正式上线，支持自然语言查询，可自动整合平台知识与数据，返回结构化答案并生成综述，通过精准的信息推送与高效的知识调取机制，提升平台的知识利用效率和科研支撑能力，为用户开展复杂性状表观遗传机制研究提供了更加便捷、智能与高效的工具。

EWAS Open Platform 2026通过文献知识、标准化数据与分析工具的系统性升级，为复杂性状的表观遗传机制研究提供了更全面、智能与高效的支撑。未来平台将持续扩展资源规模，推进方法创新，服务群体健康、疾病早筛和精准医学的发展。

国家生物信息中心李茹姣正高级工程师、鲍一明研究员与章张研究员为该论文的共同通讯作者，杨飞高级工程师、福州大学熊壮副教授、国家生物信息中心宗文婷特别研究助理、硕士研究生孔德冕为共同第一作者。该研究得到中国科学院信息化专项、战略性先导A类科技专项及国家自然科学基金等支持。

EWAS Open Platform 2026结构及功能模块概览

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